Symbols of Genes and Loci Causing Retinal Diseases

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Note on Symbols: Until recently, by agreement of the scientific community, gene symbols have been assigned by the HUGO Gene Nomenclature Committee. However, OMIM has begun to independently assign phenotype symbols, i.e., disease-specific symbols, which are typographically identical to gene symbols and may overlap with existing or reserved HUGO symbols. Therefore the same symbol may be assigned to more than one gene and OMIM may assign new symbols to existing genes as novel disease associations are reported. RetNet will use HUGO symbols until this conflict is resolved.

(Last updated April 16, 2024)

Disease Gene and Locus Symbols in Alphabetical Order (Three Columns)

Symbol Location   Symbol Location   Symbol Location
AA 11p15.3   FIGLER4 4q25   PRPH2 6p21.1
ABCA4 1p22.1   FLJ23560 12q21.2   PRPS1 Xq22.3
ABCC6 16p13.11   FLJ35630 4q27   PRSS11 10q26.13
ABCR 1p22.1   FLVCR1 1q32.3   PTBHS 18p11.31-p11.23
ABHD12 20p11.21   FRITZ 2p15   PTHB1 7p14.3
ABL 4q23   FSCN2 17q25.3   PTS2R 6q23.3
ABRI 13q14.2   FZD4 11q14.2   PWDMP 4p14
ACBD5 10p12.1   GAR1 16q21   PXE 16p13.11
ACDP4 2q11.2   GARP 16q21   PXMP3 8q21.13
ACHM1 not 14   GCAP1 6p21.1   QRX 19p13.3
ACHM2 2q11.2   GCAP2 6p21.1   R9AP 19q13.12
ACHM3 8q21.3   GCP Xq28   RAB28 4p15.33
ACHM4 1p13.3   GDF6 8q22.1   RAX2 19p13.3
ACHM5 10q23.33   GNAT1 3p21.31   RAXL1 19p13.3
ACHM6 12p12.3   GNAT2 1p13.3   RB1 13q14.2
ACHM7 1q23.3   GNB3 12p13.31   RBP3 10q11.22
ACO2 22q13.2   GNPTG 16p13.3   RBP4 10q23.33
ACONM 22q13.2   GOP Xq28   RCBT1 13q14.2
ADAM9 8p11.23   GPR98 5q14.3   RCBTB1 13q14.2
ADAMTS18 16q23.1   GPR125 4p15.2   RCD1 6q25-q26
ADCA2 3p14.1   GPR125 4p15.2   RCD2 same as GUCY2D
ADGRA3 4p15.2   GPR179 17q12   RCD3 12p12.3
ADGRV1 5q14.3   GRK1 13q34   RCD4 12p13.33
ADIPOR1 1q32.1   GRM6 5q35.3   RCD3A 12p12.3
ADNIV 11q13.5   GUCA1A 6p21.1   RCD3B 9p24.2
AFG3L2 18p11.21   GUCA1B 6p21.1   RCDP1 6q23.3
AGBL5 2p23.3   GUCY2D 17p13.1   RCP Xq28
AGS 20p12.2   HARP 20p13   RD3 1q32.3
AGS1 3p21.31   HARS 5q31.3   RDH1 12q13.2
AHI1 6q23.3   HBM 11q13.2   RDH5 12q13.2
AHR 7p21.1   HECIC2 2q11.2   RDH11 14q24.1
AIED same as CACNA1F   HF1 1q31.3   RDH12 14q24.1
AIPL1 17p13.2   HGSNAT 8p11.21-p11.1   RDPA 10p13
ALMS1 2p13.1   HK1 10q22.1   RDS 6p21.1
ALS2CR4 2q33.1   HK5P 10q23.33   REEP6 19p13.3
ALSS 2p13.1   HMCN1 1q25.3-q31.1   REP1 Xq21.2
AOM 12q13.11   HMSN6B 5q22.1   RETGC 17p13.1
ARA 16p13.11   HMX1 4p16.1   RETGC1 17p13.1
ARHGEF18 19p13.2   HPRP3 1q21.2   RGR 10q23.1
ARL3 10q24.32   HRG4 17q11.2   RGS9 17q24.1
ARL6 3q11.2   HRS 5q31.3   RGS9 19q13.12
ARL2BP 16q13.3   HSD3 14q31.3   RGS9BP 19q13.12
ARMD1 1q25.3-q31.1   HT2A 9q33.1   RHO 3q22.1
ARMD2 1p22.1   HTRA1 10q26.13   RHOK 13q34
ARMD3 14q32.12   HTRA3 11q13.5   RIM1 6q13
ARMD4 1q31.3   ICRD 22q13.2   RIM2 8q22.3
ARMD5 10q11.23   IDH3B 20p13   RIMS1 6q13
ARMD6 19p13.3   IFT27 22q12.3   RIMS2 8q22.3
ARMD7 10q26.13   IFT38 16p13.3   RK 13q34
ARMD8 10q26.13   IFT81 12q24.11   RLBP1 15q26.1
ARMD9 19p13.3   IFT140 16p13.3   RMCH not 14
ARMD10 9q33.1   IFT144 4p14   RMCH1 8q21.3
ARMS1 1q31.3   IFT172 2p33.3   RMCH2 2q11.2
ARMS2 10q26.13   ILFS2 2p24.3   RNANC 10q21
ARSG 17q24.2   IMPDH1 7q32.1   ROA1 8q21-q22
ARTS Xq22.3   IMPG1 6q14.1   RODX 15q22.31
ASCC3L1 2q11.2   IMPG2 3q12.3   ROM1 11q12.3
ASP 19p13.3   INPP5E 9q34.3   ROP Xq28
ASRGL1 11q12.3   INVS 9q31.1   RP1 8q12.1
ATD5 4p14   IPM150 6q14.1   RP2 Xp11.23
ATF6 1q23.3   IQCB1 3q13.33   RP3 Xp11.4
ATF6A 1q23.3   IRBP 10q11.22   RP4 3q22.1
ATP6 mitochondrion   IRD 7q21.2   RP5 same as RHO
ATXN7 3p14.1   ISQMR 6q14.1   RP6 Xp21.3-p21.2
AXPC1 1q32.3   ITM2B 13q14.2   RP7 6p21.1
BART 16q13.3   JAG1 20p12.2   RP8 not 9q34-qter
BART1 16q13.3   JBTS1 9q34.3   RP9 7p14.3
BBIP1 10q25.2   JBTS2 11q12.2   RP10 7q32.1
BBIP10 10q25.2   JBTS3 6q23.3   RP11 19q13.42
BBS1 11q13   JBTS4 2q13   RP12 1q31.3
BBS2 16q13   JBTS5 12q21.32   RP13 17p13.3
BBS3 3q11.2   JBTS7 16q12.2   RP14 6p21.31
BBS4 15q24.1   JBTS9 4p15.33   RP15 same as RPGR
BBS5 2q31.1   JBTS14 2q33.1   RP16 not 14
BBS6 20p12.2   JBTS19 16q12.1   RP17 17q23.2
BBS7 4q27   JNCL 16p11.2   RP18 1q21.2
BBS8 14q32.11   KCNJ13 2q37.1   RP19 1p22.1
BBS9 7p14.3   KCNV2 9p24.2   RP20 1p31.2
BBS10 12q21.2   KFS1 8q22.1   RP21 not 9q34-qter
BBS11 9q33.1   KIAA1005 16q12.2   RP22 16p12.3-p12.1
BBS12 4q27   KIAA1549 7q34   RP23 Xp22.2
BBS13 17q22   KIF11 10q23.33   RP24 Xq26-q27
BBS14 12q21.32   KIF3B 20q11.21   RP25 6q12
BBS15 2p15   KIP2 15q25.1   RP26 2q31.3
BBS16 1q43   KIZ 20p11.23   RP27 14q11.2
BBS17 3p21.31   KLHL7 7p15.3   RP28 2p15
BBS18 10q25.2   KNO2 16q23.1   RP29 4q32-q34
BBS19 22q12.3   KNSL1 10q23.33   RP30 17q25.3
BBS21 8q22.1   KSS mitochondrion   RP31 9p21.1
BBS2L1 4q27   LAAT1 1p36.13   RP32 1p13.3
BCAMD 6p12.3-q16   LAMA1 18p11.31-p11.23   RP33 2q11.2
BCD 4q35.2   LCA1 17p13.1   RP34 Xq28-qter
BCM Xq28   LCA2 1p31.2   RP35 1q22
BCP 7q32.1   LCA3 14q31.3   RP36 17q25.1
BEST1 11q12.3   LCA4 17p13.2   RP37 15q23
BF 6p21.32   LCA5 6q14.1   RP38 2q13
BFD 6p21.32   LCA6 14q11.2   RP39 1q41
BNHS 19p13.2   LCA7 19q13.32   RP40 4p16.3
BRR2 2q11.2   LCA8 1q31.3   RP41 4p15.32
C1orf36 1q32.3   LCA9 1p36.22   RP42 7p15.3
C2orf71 2p23.2   LCA10 12q21.32   RP43 5q33.1
C3orf34 3q29   LCA11 7q32.1   RP44 10q23.1
C5orf37 5q13.3   LCA12 1q32.3   RP45 16q21
C8orf37 8q22.1   LCA13 14q24.1   RP46 20p13
C9orf81 9q21.2   LCA14 4q32.1   RP47 2q37.1
C12orf65 12q24.31   LCA15 6p21.31   RP48 6p21.1
C21orf2 21q22.3   LCA16 2q37.1   RP49 4p12
C2 6p21.32   LCA17 8q22.1   RP50 11q12.3
C3 19p13.3   LCA18 6p21.1   RP51 14q32.11
C1QTNF5 11q23.3   LHON mitochondrion   RP53 14q24.1
CA4 17q23.2   LOC387715 10q26.13   RP54 2p23.2
CABP4 11q13.1   LOC619531 2q11.2   RP55 3q11.2
CACD 17p13   LRAT 4q32.1   RP56 3q12.3
CACD1 17p13   LRIT3 4q25   RP57 17q25.3
CACD2 6p21.1   LRP5 11q13.2   RP58 2p23.3
CACNA1F Xp11.23   LRRTM4 2p12   RP59 1p36.11
CACNA2D4 12p13.33   LUN 9p21.1   RP60 20q13.33
CAPN5 11q13.5   LZTFL1 3p21.31   RP61 3q25.1
CBBM Xq28   MAK 6p24.2   RP62 6p24.2
CBD Xq28   MAPKAPK3 3p21.2   RP63 6q23
CBP Xq28   MARF 1p36.22   RP64 8q22.1
CBT 7q32.1   MASS1 5q14.3   RP65 10q23.1
CC2D2A 4p15.33   MCCRP1 22q13.33   RP66 10q11.22
CCCAP 1q43   MCCRP2 4q28.2   RP67 1q32.3
CCMD 4q28.2   MCCRP3 15q15.3   RP68 3q26.2
CCT2 12q15   MCDCA 6p12.3-q16   RP69 20p11.23
CCTB 12q15   MCDR1 6q16.2   RP70 9q32
CDH3 16q22.1   MCDR2 4p15.32   RP71 2p33.3
CDH23 10q22.1   MCDR3 5p15.33-p13.1   RP72 11p11.2
CDHP 16q22.1   MCDR4 14q11.2   RP73 8p11.21-p11.1
CDHR1 10q23.1   MCDR5 19q13.31-q13.32   RP74 16q13
CDMP2 8q22.1   MCLMR 10q23.33   RP75 2p23.3
CDV1 12q24.11   MCMP 8p11.23   RP76 1p34.1
CED4 4p14   MCOP2 11q23.3   RP77 19p13.3
CEP19 3q29   MCOPS5 14q22.3   RP78 19p13.2
CEP78 9q21.2   MDC9 8p11.23   RP79 10q22.1
CEP164 11q23.3   MDDC 7p21-p15   RP80 16p13.3
CEP250 20q11.22   MDDGA3 1p34.1   RP82 16q13.3
CEP290 12q21.32   MDDGB3 1p34.1   RP83 10q24.32
CERKL 2q31.3   MDDGC3 1p34.1   RP84 16q22.2
CFB 6p21.32   MDPT1 6p21.1   RP85 7p21.1
CFH 1q31.3   MDPT2 5q31.2   RP86 7q34
CHBL 3p21.31   MERTK 2q13   RP87 1p31.2
CHM Xq21.2   MFN2 1p36.22   RP88 8p23.1
CIB2 15q25.1   MFRP 11q23.3   RP89 20q11.21
CLCC1 1p13.3   MFSD8 4q28.2   RP91 6q14.1
CLN1 1p34.2   MGA3 19q13.32   RP93 4p15.33
CLN3 16p11.2   MIEF1 22q13.1   RP94 14q31.3
CLN7 4q28.2   MIR204 9q21.12   RP95 19p13.3
CLRN1 3q25.1   MKKS 20p12.2   RP96 2q37.1
CLUAP1 16p13.3   MKS1 17q22   RP1L1 8p23.1
CMT6 1p36.22   MKS2 11q12.2   RPE65 1p31.2
CMT2A2 1p36.22   MKS4 12q21.32   RPGR Xp11.4
CMT6B 5q22.1   MKS5 16q12.2   RPGRIP1 14q11.2
CMTX5 Xq22.3   MKS6 4p15.33   RPGRIP1L 16q12.2
CNCG 4p12   MLSN1 15q13.3   RPSKA 5q12.3
CNCG1 4p12   MODY6 2q31.3   RS1 Xp22.13
CNCG2 16q21   MOSPGF 3q29   RTN4IP1 6q21
CNCG3 2q11.2   MPS3C 8p11.21-p11.1   RVCL 3p21.31
CNCG3L 16q21   MRP6 16p13.11   SAG 2q37.1
CNGA1 4p12   MRST 15q24   SAMD11 1p36.33
CNGA3 2q11.2   MSA1 4q21.23   SANS 17q25.1
CNGB1 16q21   MT-ATP6 mitochondrion   SCA7 3p14.1
CNGB3 8q21.3   MT-TH mitochondrion   SCA28 18p11.21
CNNM4 2q11.2   MT-TL1 mitochondrion   SCA34 6q14.1
COD1 same as RPGR   MT-TP mitochondrion   SDCCAG8 1q43
COD2 Xq27   MT-TS2 mitochondrion   SEMA4A 1q22
COD3 6p21.1   MTLV 2p16.1   SEMAB 1q22
COD4 10q23.33   MTP 4q23   SFD 22q12.3
COD5 Xq28   MTTP 4q23   SIFD 3p26.2
CODA1 12q13.13-q14.3   MVK 12q24.11   SLC24A1 15q22.31
COL11A1 1p21.1   MYO7A 11q13.5   SLC25A46 5q22.1
COL2A1 12q13.11   MZSDS 16p13.3   SLC37A3 7q34
COL9A1 6q13   NAG 2p24.3   SLC39A12 10p12.33
COQ2 4q21.23   NARP mitochondrion   SLC4A7 3p24.1
COQ4 9q34.11   NBAS 2p24.3   SLC66A1 1p36.13
COQ5 12q24.31   NCKX 15q22.31   SLC7A14 3q26.2
COQ10D1 4q21.23   NCMD 6q16.2   SLSN1 2q13
COQ10D2 10p12.1   NDP Xp11.3   SLSN3 3q22.1
COQ10D7 9q34.11   NEK2 1q32.3   SLSN4 1p36.31
COQ10D9 12q24.31   NET2 7q31.31   SLSN5 3q13.33
CORD1 18q21.1-q21.3   NEUROD1 2q31.3   SLSN6 12q21.32
CORD2 19q13.32   NIR1 17p13.2   SLSN7 1q43
CORD3 1p22.1   NLK1 1q32.3   SLSN8 4p14
CORD4 17q   NMNAT1 1p36.22   SNRNP200 2q11.2
CORD5 17p13.2   NNO2 11q23.3   SOPH 2p24.3
CORD6 17p13.1   NPHP1 2q13   SPAM 6q12
CORD7 6q13   NPHP2 9q31.1   SPARC 6q14.1
CORD8 1q23.1-q23.3   NPHP3 3q22.1   SPARCAN 3q12.3
CORD9 8p11.23   NPHP4 1p36.31   SPATA7 14q31.3
CORD10 1q22   NPHP5 3q13.33   SPAX5 18p11.21
CORD11 19p13.3   NPHP6 12q21.32   SPAX10 9q34.11
CORD12 4p15.32   NPHP8 16q12.2   SPG39 19p13.2
CORD13 14q11.2   NPHP10 1q43   SPG55 12q24.31
CORD14 6p21.1   NPHP13 4p14   SPP2 2q37.1
CORD15 10q23.1   NPHP14 16q12.1   SPP24 2q37.1
CORD16 8q22.1   NPHP15 11q23.3   SPX3 7q34
CORD17 10q26   NPHP17 2p33.3   SRTD3 11q22.3
CORD18 4p15.33   NR2E3 15q23   SRTD5 4p14
CORD19 14q24.3   NR2F1 5q15   SRTD9 16p13.3
CORD20 12q21.33   NRL 14q11.2   SRTD10 2p33.3
CORDX1 Xp11.4   NYX Xp11.4   SRTD11 9q34.11
CORDX2 Xq27   OA2 same as CACNA1F   STAMP 14q24.3
CORDX3 Xp11.23   OAT 10q26.13   STGD1 1p22.1
CORS1 9q34.3   OFD1 Xp22.2   STGD2 not 13q34
CORS2 11q12.2   OMCS 19p13.2   STGD3 6q14.1
COXPD7 12q24.31   ONCR 10q24.31   STGD4 4p15.32
CPHD6 14q22.3   OPA1 3q29   STL1 12q13.11
CRALBP 15q26.1   OPA2 Xp11.4-p11.2   STL2 1p21.1
CRB1 1q31.3   OPA3 19q13.32   SVD 2q37.1
CRDHL 9q21.2   OPA4 18q12.2-q12.3   TCD Xq21.2
CRSDS 8q22.3   OPA5 22q12.1-q13.1   TCF13 11p15.3
CRV 3p21.31   OPA6 8q21-q22   TEAD1 11p15.3
CRX 19q13.32   OPA7 11q14.1   TEF1 11p15.3
CSNB1 Xp11.4   OPA8 16q21-q22.3   TEM5L 4p15.2
CSNB2 Xp11.23   OPA9 22q13.2   THPH5 3q11.1
CSNB3 4p16.3   OPA10 6q21   TIMM8A Xq22.1
CSNB4 Xp11.4   OPCA3 3p14.1   TIMP3 22q12.3
CSNB1A Xp11.4   OPN2 3q22.1   TLR3 4q35.1
CSNB1B 5q35.3   OPN1LW Xq28   TLR4 9q33.1
CSNB1C 15q13.3   OPN1MW Xq28   TMEM76 8p11.21-p11.1
CSNB1D 15q22.31   OPN1SW 7q32.1   TMEM77 1p13.3
CSNB1E 17q12   OPPG 11q13.2   TMEM126A 11q14.1
CSNB1H 12p13.31   OR2W3 1q44   TMEM216 11q12.2
CSNB2A Xp11.23   ORP1 8q12.1   TMEM237 2q33.1
CSNB2B 11q13.1   OTX2 14q22.3   TOPORS 9p21.1
CSNBAD1 3q22.1   P53BP3 9p21.1   TREX1 3p21.31
CSNBAD2 4p16.3   PAF1 8q21.13   TRIM32 9q33.1
CSNBAD3 3p21.31   PAHX 10p13   TRIP5 10q23.33
CSNBX2 Xp11.23   PANK2 20p13   TRNH mitochondrion
CSPG2 5q14.3   PAP1 7p14.3   TRNL1 mitochondrion
CSPP1 8q13.1-q13.2   PAQR1 1q32.1   TRNP mitochondrion
CTNNA1 5q31.2   PAX2 10q24.31   TRNS2 mitochondrion
CTRP5 11q23.3   PBCRA1 6q16.2   TRNT1 3p26.2
CWC27 5q12.3   PCAD 16q22.1   TRPM1 15q13.3
CYMD 7p21-p15   PCARE 2p23.2   TSPAN12 7q31.31
CYP4V2 4q35.2   PCDH15 10q21.1   TTC8 14q32.11
DCB Xq28   PCDH21 10q23.1   TTLL5 14q24.3
DDP Xq22.1   PCYT1A 3q29   TTPA 8q12.3
DDP2 Xq22.1   PDE6A 5q33.1   TU15B 11q12.3
DFN1 Xq22.1   PDE6B 4p16.3   TUB 11p15.4
DFNA38 4p16.1   PDE6C 10q23.33   TUBGCP4 15q15.3
DFNB2 11q13.5   PDE6G 17q25.3   TUBGCP6 22q13.33
DFNB12 10q22.1   PDE6H 12p12.3   TULP1 6p21.31
DFNB18 11p15.1   PDEA2 10q23.33   UNC119 17q11.2
DFNB23 10q21.1   PDSS1 10p12.1   USH1 not 14q32
DFNB31 9q32   PDZD7 10q24.31   USH3 3q25.1
DFNB36 1p36.31   PDZK7 10q24.31   USH1A not 14q32
DFNB48 15q25.1   PEX1 7q21.2   USH1B 11q13.5
DFNX1 Xq22.3   PEX2 8q21.13   USH1C 11p15.1
DHDDS 1p36.11   PEX7 6q23.3   USH1D 10q22.1
DHRD 2p16.1   PGK1 Xq21.1   USH1E 21q21
DHX38 16q22.2   PGR21 4p15.2   USH1F 10q21.1
DMD Xp21.2-p21.1   PHARC 20p11.21   USH1G 17q25.1
DMDF mitochondrion   PHYH 10p13   USH1H 15q22-q23
DRAM2 1p13.3   PIM1K 7p14.3   USH1J 15q25.1
DTHD1 4p14   PITPNM3 17p13.2   USH1K 10p11.21-q21.1
DYNC2H1 11q22.3   PKAN 20p13   USH2A 1q41
DYNC2I2 9q34.11   PLA2G5 1p36.13-p36.12   USH2B not 3p24.2-p23
EAR3 5q15   PLK4 4q28.2   USH2C 5q14.3
EFEMP1 2p16.1   PMP35 8q21.13   USH2D 9q32
EG5 10q23.33   PNAT1 1p36.22   USH3A 3q25.1
ELOVL1 1p34.2   PNPLA6 19p13.2   USH3B 5q31.3
ELOVL4 6q14.1   PNR 15q23   VCAN 5q14.3
EMC1 1p36.13   POC5 5q13.3   VDM4 6q14.1
ENSA 1q21.3   POC1B 12q21.33   VLGR1 5q14.3
ERCC6 10q11.23   POMGNT1 1p34.1   VMD1 not 8q24
ERVR 5q14.3   PPT 1p34.2   VMD2 11q12.3
ESCS 15q23   PPT1 1p34.2   VMD3 6p21.1
ESPN 1p36.31   PQLC2 1p36.13   VRD1 22q13
EVR1 11q14.2   PRCD 17q25.1   VRNI 11q13.5
EVR2 Xp11.3   PRD Xp11.3-p11.23   WDPCP 2p15
EVR3 11p13-p12   PRDM13 6q16.2   WDR19 4p14
EVR4 11q13.2   PROM1 4p15.32   WDR34 9q34.11
EVR5 7q31.31   PROML1 4p15.32   WDTC2 16p13.3
EVR6 11p11.2   PROS1 3q11.1   WFS1 4p16.1
EXOSC2 9q34.12   PRP3 1q21.2   WFS2 4q22-q24
EYS 6q12   PRP16 16q22.2   WGN1 5q14.3
FAM161A 2p15   PRP31 19q13.42   WHRN 9q32
FBLN3 2p16.1   PRPC8 17p13.3   XLRS1 Xp22.13
FBLN5 14q32.12   PRPF3 1q21.2   ZIP12 10p12.33
FBLN6 1q25.3-q31.1   PRPF4 9q32   ZNF408 11p11.2
FEB4 5q14.3   PRPF6 20q13.33   ZNF423 16q12.1
FEVR 11q14.2   PRPF8 17p13.3   ZNF513 2p23.3
FHASD 16q23.2-q24.2   PRPF31 19q13.42  

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